Дальтонизм у человека сцепленный с полом признак

4. Наследование признаков, сцепленных с полом

У человека две половые хромосомы – XиY (ХХ у женщин и XYу мужчин). Изучение строения половых хромосом позволило выделить в них следующие участки:

А– участки с аллельными генами – псевдоаутосомные регионы 1 и 2, присутствующие вXи вYхромосоме.Благодаря псевдоаутосомным регионам возможна коньюгация половых хромосом у гетерогаметного пола во время мейоза.

B– гены, сцепленные сХ-хромосомой, в том числе гены, детерминирующие развитие женских половых признаков, гены гемофилии, дальтонизма, мышечной дистрофии и т.д. – всего более 200 генов.

С– гены, сцепленные сYхромосомой. ВY-хромосоме в настоящее время картировано около 100 генов и генетических маркеров. ВY-хромосоме локализован регионSRY(от англ.sex region of Ychromosome), детерминирующий развитие семенников и дифференцировку по мужскому типу. Кроме того, вY-хромосоме картированы гены, определяющие оволосение ушной раковины (гипертрихоз), средних фаланг пальцев кисти, контролирующие интенсивность роста, формирование перепонки между пальцами ног и некоторые другие признаки.

Гены, локализованные в участках А,ВиС, называют сцепленными с половыми хромосомами.

Признаки, которые наследуются через Y-хромосому, называютсяголандрическими. Они проявляются только у лиц мужского пола и передаются только по мужской линии. Признаки, которые наследуются черезХ-хромосому, называютсясцепленными с Х- хромосомой. Они встречаются как у женщин, так и у мужчин. При этом женщины могут быть как гомозиготными, так и гетерозиготными по генам, локализованным вХ-хромосоме.

Рецессивные аллели у женщин проявляются только в гомозиготном состоянии, но у мужчин рецессивные аллели проявляются всегда, т.к. находятся в гемизиготном состоянии, т.е. не имеют аллельной пары в гомологичной хромосоме. Классическим примером такого наследования является гемофилия А – заболевание, характеризующееся нарушением свертывания крови и кровоточивостью. В данном случае матери – гетерозиготные носители мутантного рецессивного аллеля – передают болезнь своим сыновьям с вероятностью 50%.

Следует иметь в виду, что, например, у птиц, некоторых насекомых гетерогаметный пол – женский, гомогаметный – мужской.

Образец решения задач

Задача 1: Гипоплазия эмали зубов детерминирована доминантным, сцепленным с Х-хромосомой, аллелем гена. В семье, где муж и жена имеют гипоплазию эмали зубов, родился сын с нормальными зубами. Какова вероятность рождения в этой семье детей с указанной аномалией?

Обозначим аллели гена:

Х А – гипоплазия эмали зубов

Х а – нормальные зубы

По условию задачи муж имеет гипоплазию эмали зубов, поэтому его генотип: Х А Y. Жена также страдает этой аномалией, значит, в ее генотипе имеется доминантный аллель, определяющий заболевание Х А . Поскольку в этой семье родился сын с нормальными зубами, т.е. с генотипом Х а Y, а Х хромосому он получил от матери, значит в генотипе матери должен быть рецессивный галлель Х а . Таким образом, генотип жены: Х А Х а .

P1: ♀ Х A Х а — ♂ Х А Y

G1:X A Х а X A Y

F1 Х А Х A : Х А Х а : Х А Y : Х а Y

F1: Х А Х А , Х А Y, Х А Х а –дети с гипоплазией, 75%

Х а Y– дети с нормальными зубами, 25%

Проанализировав потомство F1, устанавливаем, что все девочки будут с гипоплазией (половина из них гомозиготны Х А Х А и половина гетерозиготны Х А Х а ), половина сыновей с гипоплазией (Х А Y) и половина сыновей с нормальными зубами (Х а Y).

Ответ:с гипоплазией эмали зубов будут все дочери и половина сыновей, т.е. ¾ (75%) всего потомства.

Задача 2.В семье молодых здоровых родителей, не подверженных частым инфекционным заболеваниям, рождается 3 девочки-погодки. Можно ли считать, что и они, и все последующие дочери в этой семье в дальнейшем будут такими же устойчивыми к бактериальным инфекционным заболеваниям, как их родители, если известно, что бабушка этих детей по материнской линии и дедушка по отцовской имеют очень хрупкое здоровье (у них так называемая болезнь Брутона, то есть врождённый недостаток гамма-глобулинов, что и обусловливает склонность к определённым инфекционным заболеваниям). Ген, ответственный за развитие состояния дефицита гамма-глобулинов – рецессивный, локализованный в Х-хромосоме.

Х А — отсутствие болезни Брутона;

Х а — наличие болезни Брутона

При анализе вероятности того, какими будут девочки, родившиеся в этой семье, нужно учесть:

1. Так как бабушка (по материнской линии) была больна, то её генотип – рецессивная гомозита Х а Х а и все 100 % её гамет Х а ;

2. Мать девочек, несмотря на то, что она здорова, имеет в своём генотипе одну из Х-хромосом с рецессивным геном Х а ; её генотип Х А Х а ;

3. Отец девочек здоров, его генотип Х A Y. То, что дедушка (по отцу) был болен, никак не отразится на генотипе отца девочек, так какY-хромосома не несёт генов, ответственных за болезнь.

P1: ♀ Х а Х а — ♂ Х А YP2: ♀ Х А Х _ — ♂ Х a Y

G1: Х а X A YG2:X _ Х А Х а Y

F1 Х А Х а — Х А Y

Ответ:В этой семье все 3 девочки будут здоровы, болезнь Брутона не проявит себя ни у одной из них.

Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей?

У человека аллель, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным аллелем, состояние здоровья – доминантным. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение будет у детей от этого брака?

Известно, что «трехшерстные» кошки – всегда самки. Это обусловлено тем, что аллели черного и рыжего цвета шерсти находятся в Х-хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи. Какова вероятность появления в потомстве трехшерстных котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом?

Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Юноша, не страдающий этим недостатком, женился на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез?

Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

Потемнение зубов может определяться двумя доминантными аллелями разных генов, один из которых расположен в аутосоме, другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь аллелем, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая – как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, если известно, что мать гетерозиготна по двум генам, а отец здоров и имеет лишь доминантные аллели анализируемых генов.

У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным аллелем гена. Талассемия наследуется как аутосомный рецессивный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая форма. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

У человека ген карих глаз доминирует над голубым цветом глаз (А), а ген цветовой слепоты рецессивный (дальтонизм – d) и сцеплен с Х-хромосомой. Кареглазая женщина с нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину с нор­мальным зрением. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы ро­дителей и возможного потомства, вероятность рождения в этой семье детей- дальтоников с карими глазами и их пол.

Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын, глухой и дальтоник и дочь – дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с Х-хромосомой, а глухота – аутосомный признак.

У людей одна из форм дальтонизма обусловлена сцепленным с Х-хромосомой рецессивным аллелем гена. Способность различать вкус фенилтиокарбамида обусловлена аутосомным доминантным аллелем. Женщина с нормальным зрением, но различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, не способного различать вкус фенилтиокарбамида. У них было две дочери, не страдающие дальтонизмом, но различающие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, но двое различали вкус фенилтиокарбамида, а двое не различали. Определите вероятные генотипы родителей и детей.

У человека катаракта (заболевание глаз) зависит от доминантного аутосом­ного гена, а ихтиоз (заболевание кожи) – от рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой. Женщина со здоровыми глазами и с нормальной кожей, отец которой страдал ихтиозом, выходит замуж за мужчину, страдающего катарак­той и со здоровой кожей, отец которого не имел этих заболеваний. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей. Какие законы наследственности проявляются в данном слу­чае?

Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У-хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий, и какого они будут пола.

Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой – доминантные аутосомные несцепленные между собой признаки, а дальтонизм – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак?

В семье, где жена имеет I группу крови, а муж – IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

Использованные источники: studfiles.net

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Олигофрения травматическая

  Дальтонизм рецессивный карие глаза доминантный

  Дальтонизм на английском

  Кто страдает дальтонизмом

  Тест на дальтонизм у водителей

Наследование, сцепленное с полом

Половые хромосомы

Определение сцепленного с полом наследования взаимосвязано с понятием половых хромосом.
Все хромосомы делятся на два вида:

  • аутосомы – одинаковые для обоих полов;
  • гоносомы – половые хромосомы, определяющие пол.

Организм развивается в соответствии с полом (мужским или женским), который несёт половая хромосома (обычно пара). Различать организмы по половому признаку можно только в случае полового размножения – оогамии.

С точки зрения генетики выделяют два типа пола:

  • гомогаметный – содержит одинаковые хромосомы;
  • гетерогаметный – содержит разные хромосомы.

Рис. 1. Гомогаметный и гетерогаметный пол.

У людей и других млекопитающих гомогаметный пол – женский, гетерогаметный – мужской. Женские хромосомы условно обозначают XX, мужские – XY. У птиц наоборот: женский пол – гетерогаметный (обозначается ZW), а мужской – гомогаметный (ZZ). Некоторые животные имеют несколько пар хромосом, определяющих пол.

Генотип человека по половому признаку выглядит следующим образом:

  • мужчина – 22 пары аутосом и XY;
  • женщина – 22 пары аутосом и XX.

Рис. 2. 23 пара хромосом.

Аутосомы содержат различные признаки, которые могут наследоваться сцеплено (группами) или по отдельности. Ребёнку достаётся 50 % генов от мамы и 50 % – от папы. Последняя, 23 пара хромосом определяет пол и может содержать признаки, сцепленные с полом.

Механизм наследования

При оплодотворении пол определяет Х-хромосома. Если данная хромосома достаётся от отца, то рождается девочка, если от матери – мальчик. Y-хромосома несёт только пол и не сцеплена с каким-либо признаком. С Х-хромосомой наследуется около 60 генов, отвечающих не только за признаки, но и различные заболевания.
В частности Х-хромосома может нести:

  • гемофилию – заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови;
  • дальтонизм – нарушение восприятия цветов (болеющий человек часто путает красный и зелёный цвета);
  • потемнение эмали зубов;
  • мышечную дистрофию.

Рассмотрим наследование признаков, сцепленных с полом, на примере гемофилии:

  • в Х-хромосоме может находиться доминантный ген (H), отвечающий за нормальную свёртываемость крови, или рецессивный (h), отвечающий за гемофилию;
  • если женщина гетерозиготна (XHXh), но гемофилия у неё не проявляется, но она является носителем болезни, т.к. содержит рецессивный ген;
  • мужчина, несущий только одну Х-хромосому, может содержать только один из вариантов генов – H или h, поэтому даже при наличии рецессивного гена мужчина заболевает гемофилией (ген свёртываемости отсутствует).

Рис. 3. Наследование гемофилии.

Если мать гетерозиготна, а отец болеет гемофилией, то шансы родиться больными у девочек и мальчиков уравниваются (вероятность 50 %).

F1: XHXh (здоровая дочь) XhXh (больная дочь)

XHY (здоровый сын) XhY (больной сын)

Если женщина гомозиготна, то дети родятся здоровыми, даже если отец болен гемофилией:

F1 2XHXh 2XHY

У кошек черепаховый (трёхцветный) окрас сцеплен с Х-хромосомой. Необычный окрас проявляется, когда кошка имеет гены, одновременно отвечающие за рыжую и чёрную окраску (XAXB). Кот же может получить только один из генов – рыжий (XAY) или чёрный (XBY).

Что мы узнали?

Узнали о том, что понимают под наследованием, сцепленным с полом. Признаки несут и передают обоим полам только Х-хромосомы. У женщин меньше шансов получить врождённую болезнь, сцепленную с полом, чем у мужчин, т.к. женщины содержат две Х-хромосомы, а мужчины – только одну.

Использованные источники: obrazovaka.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Таблицы проверки зрения дальтонизм

  Дальтонизм ахроматопсия

  Репин дальтонизм

  Дальтонизм профпригодность

  Олигофрения по ковалеву

  Необратимость олигофрении

Признаки, сцепленные с полом

Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. X- и Y-хромосомы имеют общие гомологичные участки. В этих участках локализованы гены, определяющие признаки, которые наследуются одинаково как у мужчин, так и у женщин.

Помимо гомологичных участков, X- и Y-хромосомы имеют негомологичные участки. Негомологичный участок Y-xpoмосомы, кроме генов, определяющих мужской пол, содержит и другие гены, не имеющие отношения к полу. Признаки, сцепленные с негомологичным участком Y-хромосомы, передаются всем сыновьям, поскольку они получают от отца Y-хромосому. Негомологичный участок Х-хромосомы содержит в своем составе целый ряд рецессивных (для женщин) и доминантных (для мужчин — в силу его гемизиготности) генов. Примером наследования признаков, сцепленных с полом, у человека является гемофилия, атрофия зрительного нерва, дальтонизм, и др.

Гемофилия — наследственная болезнь, при которой кровь теряет способность свертываться. Ранение, даже царапина или ушиб, может вызвать обильное наружное или внутреннее кровотечение, которое нередко заканчиваются смертью. Это заболевание встречается, за редчайшим исключением, только у мужчин. Было установлено, что гемофилия обусловлена рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме, поэтому гетерозиготные по данному гену женщины обладают нормальной свертываемостью крови.

Рассмотрим, какое потомство может появиться у женщины, вступающей в брак с нормальным по этому признаку мужчиной. Ген, определяющий нормальную свертываемость крови, обозначим Н, а ген, который определяет ее несвертываемость — h. Учитывая, что в генотипе женщины имеются две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-xpoмосома, запишем схему наследования гемофилии:

P: X H X h (носительница гена гемофилии) × X H Y (здоровый мужчина)
Гаметы: X H ,X h × X H ,Y
F1: X H X H (здоровая девочка); X H X h (девочка — носительница гена гемофилии); X H Y (здоровый мальчик); X h Y (мальчик-гемофилик).

Как видно из схемы, потомки данного брака проявляют расщепление признака: половина дочерей (X H X h ) являются носительницами гена гемофилии, а половина сыновей — гемофиликами; вторая половина — дочери (X H X H ) и сыновья (X H Y) окажутся здоровыми.

Фенотипическое проявление гемофилии у девочек наблюдается в том случае, если мать девочки является носительницей гена гемофилии, а отец — гемофилик:

P: X H X h (носительница гена гемофилии) × X h Y (мужчина-гемофилик)
Гаметы: X H ,X h × X h ,Y
F1: X H X h (девочка — носительница гена гемофилии); X h X h (девочка-гемофилик); X H Y (здоровый мальчик); X h Y (мальчик-гемофилик).

Подобная закономерность наследования характерна и для других рецессивных, сцепленных с полом признаков.

Использованные источники: ed-lib.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Репин и дальтонизм

  Олигофрения кто ввел термин

  Необратимость олигофрении

  Определение за олигофрения

  Заключение о дальтонизме

Тело человека №112, страница 11

РЕПРОДУКТИВНАЯ МЕДИЦИНА: Генетика

Дальтонизм

Дальтонизм — наследственное заболевание, сцепленное с полом. Носителями являются, как правило, женщины, а проявляется заболевание чаще у мужчин.

Дальтонизм (нарушение цветового зрения) был описан Джоном Дальтоном в 1794 году. Это первое наследственное заболевание человека, у которого была определена связь с конкретной хромосомой (Х-хромосомой).

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ Одна из 23 пар человеческих хромосом участвует в определении пола. У женщин состав половых хромосом: XX, а у мужчин — XY.

Наследственные заболевания, за которые отвечает Х-хро-мосома, в том числе и цветовая слепота, передаются в результате сцепленного с полом наследования.

Цветовая слепота по отношению к нормальному зрению является рецессивным признаком, следовательно, она проявляется у человека только при наличии двух дефектных рецессивных генов.

► Дальтонизм передается по наследству как признак, сцепленный с Х-хромосомой. Женщины — носители дефектного гена могут передать заболевание своим сыновьям.

Что такое цветовая слепота?

Как наследуется дальтонизм

Цветовая слепота — это нарушение функции сетчатки. Сетчатка воспринимает свет, сфокусированный в хрусталике. Световая энергия преобразуется в электрический сигнал, который передается в головной мозг двумя типами фоторецеп-торных клеток сетчатки: палочками и колбочками. Палочки распознают свет и темноту (яркость), а колбочки — цвет.

Существует три типа колбочек, каждый из которых содержит различный тип

светочувствительного пигмента. Они поглощают конкретный диапазон длины волны света, который воспринимается как цвет (красный, синий и зеленый). Это основные цвета, которые в различных сочетаниях дают любой оттенок.

У людей с цветовой слепотой имеется недостаток одного или нескольких пигментов колбочек.

▼ Фоторецепторные клетки сетчатки бывают двух типов: палочки, которые распознают свет и темноту, и колбочки, различающие цвета.

Чувствительна к яркости света

Рецессивный ген цветовой слепоты переносится Х-хромосо-мой, так же как и доминантный ген нормального цветового зрения. Он может вызвать заболевание только при отсутствии доминантного гена.

СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин только одна, что сказывается на наследовании аномального гена. Рассмотрим примеры детей, рожденных от отца-дальтоника и матери с нормальным зрением:

■ отец несет один рецессивный ген цветовой слепоты в Х-хро-мосоме, а Y-хромосома вообще не имеет гена цветового зрения;

■ мать несет доминирующие гены нормального цветового зрения в обеих Х-хромосомах.

Сыновья наследуют Х-хромо-сому от матери и поэтому будут иметь нормальное зрение. Дочери наследуют по одной X-хромосоме от каждого родителя, у них будет нормальное зрение, но при этом они станут

являться носителями гена цветовой слепоты.

Вероятность наследования дефектного гена всеми детьми, рожденными от женщины-носителя, составляет 50%. Если рожденный мальчик наследует этот ген, он будет дальтоником. Девочка станет лишь носителем гена цветовой слепоты.

▼ Ген цветовой слепоты сцеплен с Х-хромосомой. Так как у мужчин только одна Х-хромосома, то при наследовании этого гена они становятся дальтониками.

Использованные источники: zhurnalko.net